• Sweet Heart

  • Un patient de 49 ans est adressé pour l’exploration d’une cardiomyopathie hypertrophique. Ses antécédents sont marqués par : un retard mental modéré, un diabète de type 2 depuis 12 ans, insulinodépendant depuis 3 ans, compliqué d’une néphropathie glomérulaire depuis 4 ans, une hypertension artérielle nécessitant une quadrithérapie (antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, inhibiteurs de l'enzyme de conversion, bétabloquants et diurétiques), une dyslipidémie traitée par statine, un syndrome des nævi atypiques (3 mélanomes in situ, un nævus choroîdien surveillé), une hypoacousie en lien avec un traumatisme sonore professionnel (il travaille au sein d’un Centre d'aide par le Travail (CAT) à EUROCOPTER) et une cryptorchidie opérée. Le père, d’origine italienne, est hypertendu et la mère, d’origine marocaine, qui était diabétique, est décédée à l’âge de 64 ans.

    L’examen clinique retrouve un poids de 66 kg, une taille de 165 cm, pression artérielle à 145/99 mmHg, pouls à 65 battements/minute. L’auscultation cardiopulmonaire ne révèle pas de signe de décompensation cardiaque. A l’examen il n’y a pas de déficit musculaire ni de signes de neuropathie périphérique. En dehors des nombreux nævi, le reste de l’examen est normal.

    L’hémoglobine est à 15,8 g/dl, les globules blancs à 8,2 giga/L avec formule sanguine normale, plaquettes à 269 giga/l. La créatininémie est à 66μmol/l avec une protéinurie glomérulaire autour de 2000 mg/l. La CRP est inférieure à 5 mg/l. Le bilan lipidique est normal. Les CPK sont à 245 UI/l (0-170), le BNP à 242 ng/l (5-17). La TSH est à 1,22 mUI/l (0,55-4,78), les anti-Thyroglobuline à 265 UI/ml (<115), anti-Thyroperoxydase à 21 UI/ml (<34). L’électrophorèse des protéines sériques ne montre pas de pic monoclonal. Le ratio des chaînes légères libres sériques Kappa/Lambda est à 1,82 (0,26-1,65), sans protéinurie de Bence Jones. La ferritinémie est à 30 μg/l et le coefficient de saturation de la transferrine à 20 %. La biopsie des glandes salivaires accessoires ne montre pas de dépôt après coloration par le Rouge Congo et la Thioflavine. L’électrocardiogramme montre un rythme sinusal avec un aspect d’hypertrophie ventriculaire gauche. L’échocardiographie montre une cardiomyopathie hypertrophique concentrique, un septum épaissi à 22 mm, un aspect brillant, pas de valvulopathie, FEVG à 30-40 %, effondrement du strain global longitudinal du VG mesuré à -10 % (valeur normale -20 %), aspect restrictif du flux mitral, oreillette gauche dilatée, trouble de la compliance du VG et PAP normales. Une scintigraphie au TECEOS ne montre pas d’anomalie de fixation myocardique. L’IRM cardiaque confirme une hypertrophie diffuse intéressant l’ensemble des segments du myocarde ventriculaire gauche et le septum avec une masse myocardique mesurée à 187 g/m2 (N<100), sans prise de contraste significative. Les dosages de la maltase acide et de l’alpha-galactosidase A sont normaux.

    Alors que le patient déclare ne plus vouloir subir d’examens complémentaires et d’être fatigué de son suivi dans les différentes spécialités médicales depuis si longtemps, un diagnostic uniciste est posé suite à un examen.

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